Webcast di divulgazione ricerche eccellenti: I puntata - Dott.ssa Bernadette Basilico

Studio dei disturbi del neurosviluppo attraverso approcci in vitro 2D e 3D per sviluppare strategie terapeutiche personalizzate per il paziente

Le mutazioni nel gene SYNGAP1 rappresentano una delle principali cause genetiche di disturbi del neurosviluppo, con manifestazioni cliniche complesse come disabilità intellettiva, epilessia, deficit motori e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, le correlazioni tra genotipo e fenotipo rimangono poco chiare, ostacolando il progresso verso terapie efficaci. In questo progetto, grazie alla collaborazione con l’associazione APS Famiglie SYNGAP1 Italia, utilizziamo cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti per sviluppare modelli in vitro 2D e organoidi cerebrali 3D. Questi modelli ci permettono di riprodurre le prime fasi dello sviluppo cerebrale e di studiare come le mutazioni in SYNGAP1 influenzano la maturazione neuronale e il funzionamento dei circuiti cerebrali. Questi strumenti innovativi ci aiuteranno a identificare meccanismi e fenotipi specifici dei pazienti, con l'obiettivo di sviluppare nuove strategie terapeutiche. Un passo fondamentale verso trattamenti sempre più mirati e personalizzati!