Iniziativa
SYNGAP1: una malattia rara, una comunità in crescita, una sfida per la ricerca
Referente attività: Silvia Di Angelantonio
Area di intervento: Salute pubblica e benessere
Durata dell’iniziativa: 2025-09-05
Luoghi di svolgimento: Portale Trendsanita.it
Eventuale URL dell'iniziativa: https://trendsanita.it/syngap1-una-malattia-rara-una-comunita-in-crescita-una-sfida-per-la-ricerca/
All’interno dell’area dedicata alla partnership con la Facoltà di Farmacia e Medicina della Sapienza dalla rivista Trendsanita.it, è stata pubblicata una videointervista alla Prof.ssa Silvia Di Angelantonio su un nuovo modo di fare ricerca sulla sindrome SYNGAP1, una malattia genetica rara che conta in Italia meno di 60 pazienti diagnosticati, soprattutto bambini. Il nuovo paradigma prevede: modelli paziente-specifici, terza missione e una comunità coesa.
Soggetti coinvolti (interni/esterni): Istituto Italiano di Tecnologia (IIT); Associazione APS Famiglie SYNGAP1 Italia
Prof. Silvia Di Angelantonio
silvia.diangelantonio@uniroma1.it
La sindrome SYNGAP1, causata dalle mutazioni dell’omonimo gene che codifica una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle sinapsi neuronali. Può portare a disabilità intellettiva, epilessia, ritardo nello sviluppo e disturbi dello spettro autistico. La scarsa specificità dei sintomi è uno dei problemi del ritardo nella diagnosi. La risposta a questo problema è duplice: lavorare alla costruzione di un registro nazionale dei pazienti e fare cultura attraverso l’informazione, i social, il coinvolgimento dei pediatri di libera scelta e delle ASL. L’associazione APS Famiglie SYNGAP1 Italia è protagonista di questa battaglia.
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